O câncer colorretal é uma das formas mais comuns de câncer no mundo, afetando milhões de pessoas anualmente. No entanto, uma pergunta frequente entre pacientes e suas famílias é: “O câncer colorretal é hereditário?” Para responder a essa questão, é crucial entender a diferença entre os tipos hereditários e esporádicos desta doença e as implicações de cada um para a prevenção e tratamento.
Origem esporádica vs. hereditária
De acordo com o Instituto Nacional de Câncer (INCA), a maioria dos casos de câncer colorretal, cerca de 80%, são esporádicos. Isso significa que eles ocorrem sem uma história prévia da doença na família e são geralmente influenciados por fatores como dieta, estilo de vida e envelhecimento. Os 20% restantes, no entanto, têm uma origem hereditária, onde a genética desempenha um papel fundamental.
Síndromes genéticas associadas
A causa hereditária mais comum do câncer colorretal é a presença de síndromes genéticas específicas, que aumentam significativamente o risco de desenvolvimento da doença. Entre as mais conhecidas estão:
- Síndrome de Lynch: Também conhecida como câncer colorretal hereditário não poliposo, é a forma mais comum de câncer colorretal hereditário. Indivíduos com essa síndrome têm uma probabilidade significativamente maior de desenvolver câncer colorretal, bem como outros tipos de câncer, devido a mutações genéticas que afetam a reparação do DNA.
- Síndrome de MUTYH: Esta é uma condição associada a mutações no gene MUTYH. Diferente da Síndrome de Lynch, que é autossômica dominante, a MUTYH é autossômica recessiva, o que significa que um indivíduo deve herdar duas cópias mutantes do gene para desenvolver a doença.
- Polipose Adenomatosa Familiar (PAF): Esta síndrome é caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos no revestimento do cólon e do reto durante a adolescência e o início da idade adulta. Quase todos os indivíduos com PAF irão desenvolver câncer colorretal se não forem tratados.
Importância do rastreamento e testes genéticos
Para indivíduos com histórico familiar de câncer colorretal, especialmente aqueles com síndromes genéticas conhecidas, o rastreamento precoce e regular é crucial. Testes genéticos podem identificar mutações específicas que aumentam o risco de câncer, permitindo intervenções preventivas e monitoramento mais direcionado. Por exemplo, pessoas com Síndrome de Lynch podem se beneficiar de exames colonoscópicos mais frequentes, começando em uma idade mais jovem.
Conclusão
Embora a maioria dos casos de câncer colorretal seja esporádica, uma porção significativa é hereditária, decorrente de síndromes genéticas específicas. Entender essa distinção é essencial para a implementação de estratégias de prevenção e tratamento eficazes. Para aqueles em risco aumentado, medidas proativas, como testes genéticos e rastreamento regular, são ferramentas valiosas no combate ao desenvolvimento do câncer colorretal.
Com uma abordagem informada e ativa, é possível gerenciar o risco e trabalhar em direção à prevenção efetiva desta doença grave.